Генетические модели наследуемости аутизма

Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.

Так Ритво со своими коллегами отобрали для анализа только такие семьи, в которых по крайней мере двое детей соответствовали критериям «А». Найдены они были при помощи различных источников (а) больничные карты, б) регистратуры психиатрических клиник и в) добровольные ответы на объявления с просьбой, обращенной к семьям с аутичными больными).

После введения поправок на искажения, возникающие при формировании выборок, исследователи тестировали разные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче «А» как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же о передаче «А» по наследству как рецессивного признака статистически была подтверждена ( не была отвергнута).

Основная задача сегрегационного анализа – в выявлении генетических модусов передачи по наследству того или иного заболевания, то есть в установлении, передается ли оно по наследству согласно доминантной, рецессивной, адаптивной или полигенной модели.В основе статистических методов, используемых также для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ.

Чтобы оценить с наибольшей достоверностью, какая из гипотез соответствует собранным данным действительно, сначала создается так называемая НУЛЕВАЯ МОДЕЛЬ отсутствия генетической передачи, которая предполагает полное отсутствие генетических влияний, объясняя лишь влиянием некоторых средовых факторов.

Исследователи протестировали и многофакторную генетическую модель, но результаты этих работ не были однозначны.Некоторые из ученых утверждали, что тип наследования «А» в наибольшей степени соответствует СМЕШАННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДЕЛИ, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ позволяет статистически определить вероятность того, что ген анализируемого заболевания сцеплен с одним или несколькими из изученных генных маркёров. Он проводится с целью выяснения где, на какой из 23 пар хромосом расположен искомый ген, то есть ген, мутации которого приводят к проявлению и развитию изучаемого признака.


Основные подходы к проблеме кризиса подросткового возраста и его особенности
Основной особенностью этого возраста являются резкие, качественные изменения, затрагивающие все стороны развития. Процесс анатомо-физиологической перестройки является фоном, на котором протекает психологический кризис. Активизация и сложное взаимодействие гормонов роста и половых гормонов вызывают интенсивное физическое и физиологическ ...

Кризисы психического развития
Кризис развития – условное наим.короткого периода онтогенеза, характ.резкими изм. в развитии. Особенности кризиса: нечеткость границ, негативный характер развития, неустойчивость кризисных новообразований. Формы протекания кризиса: бурный, сглаженный, скрытый. Причины кризисов – возникновение в ходе развития противоречий между: новым ...

Мое мнение
В одной и той же среде разные люди ведут себя по-разному. Трудные ситуации не являются чем-то необычным в жизни и деятельности человека на разных стадиях его развития и не всегда имеют отрицательный характер. Часто они благоприятствуют развитию. Это происходит тогда, когда под воздействием трудной ситуации в деятельности происходят изме ...

Категории